Jorge Vaquero Alija es un niño bañezano de 12 años diagnosticado con el síndrome de Tatton-Brown-Rahman (TBRS), una enfermedad genética rara causada por alteraciones en el gen DNMT3A. Se trata de un trastorno caracterizado por sobrecrecimiento posnatal (estatura elevada y macrocefalia), discapacidad intelectual leve o moderada, hipotonía, hiperlaxitud articular, problemas de conducta y rasgos dentro del espectro autista.
Pertenecen a la Asociación Española del Síndrome de Tatton Brown Rahman (AESTBR) que se trata de una entidad sin ánimo de lucro que surge de la necesidad de apoyar, orientar y asesorar a las familias y a las personas afectadas por el síndrome.
“Somos apenas 35 casos en España, unas 25 familias asociadas, y en torno a 500 diagnosticados en todo el mundo”, explica su madre Almudena, quien subraya la dificultad de avanzar en la investigación por tratarse de una patología minoritaria.
Un largo camino hasta el diagnóstico
La madre, originaria de Villanueva de Jamuz, y el padre de Ourense, iniciaron su recorrido médico tras el nacimiento de Jorge en La Bañeza. En un primer momento, el niño fue diagnosticado como sordo, lo que llevó a los padres a trasladarse a Madrid en busca de un centro especializado.
“Nos dijeron que sus dificultades eran por la sordera”, recuerda. Sin embargo, con el tiempo llegaron nuevos diagnósticos: trastorno del espectro autista a los 3 años y, posteriormente, a los 8 años, el síndrome de Tatton-Brown-Rahman mediante una prueba genética privada.
“Si no llega a ser por esa prueba, probablemente el diagnóstico habría llegado mucho más tarde”, señala la madre.
Una enfermedad compleja y muy variable
El TBRS presenta una gran variabilidad clínica. En el caso de Jorge, además de la discapacidad intelectual y la dificultad de comunicación, existen problemas de conducta, hipotonía, dificultades sensoriales y rasgos del espectro autista.
“Es un niño muy alto, con sobrecrecimiento, cabeza grande y baja tonicidad muscular. Todo está relacionado”, explica. Actualmente, el menor recibe múltiples terapias: logopedia, integración sensorial, psicoterapia, terapia con animales, judo o escalada, entre otras actividades destinadas a mejorar su autonomía y desarrollo.
Algunos de los síntomas son sobrecrecimiento, discapacidad intelectual, rasgos faciales (cejas horizontales gruesas o incisivos centrales prominentes), hipotonía, malformaciones renales y de vías urinarias, manifestaciones cardiológicas o trastornos neurológicos entre otros.
Almudena destaca el esfuerzo constante que supone el cuidado de su hijo Jorge, para el que ha solicitado una reducción de jornada laboral del 99,9% mediante la prestación CUME (cuidado de menor con enfermedad grave), lo que le permite conciliar su vida laboral con las numerosas terapias y necesidades del menor.
“Desde que nació ha estado en intervención continua. No tiene apenas tiempo de ocio como otros niños, todo está orientado a su desarrollo”, concluye.
Investigación en marcha en Barcelona
La familia participa en una línea de investigación abierta en el Hospital Vall d’Hebron de Barcelona, una de las pocas iniciativas en España centradas en este síndrome.
El objetivo es recaudar al menos 60.000 euros para impulsar el estudio del gen implicado y avanzar en posibles tratamientos que mejoren la calidad de vida de los pacientes. “No hablamos de curar, porque hoy por hoy no tiene cura, sino de mejorar su autonomía y su comunicación”, explica Almudena.
Una gala solidaria en Jiménez de Jamuz
Para dar visibilidad a la enfermedad y recaudar fondos, se ha organizado una gala solidaria que se celebrará el 13 de junio a las 19:00 horas en el teatro de Jiménez de Jamuz, coincidiendo con las fiestas locales.
La iniciativa, impulsada junto a la asociación de familias del TBRS, contará con diversas actividades culturales y artísticas y la participación de colaboradores locales.
“Lo que necesitamos no es solo difusión, sino financiación real para investigar”, subraya la madre, que insiste en la dificultad de atraer recursos para enfermedades tan poco frecuentes.
La familia espera que la gala del 13 de junio sirva no solo para recaudar fondos, sino también para dar visibilidad a una enfermedad aún muy desconocida y abrir la puerta a futuras investigaciones que mejoren la vida de quienes la padecen.
