El caso del bañezano Jorge: la enfermedad rara con 500 personas diagnosticadas en el mundo

Jorge Vaquero Alija es un niño bañezano de 12 años diagnosticado con el síndrome de Tatton-Brown-Rahman (TBRS), una enfermedad genética rara causada por alteraciones en el gen DNMT3A. Se trata de un trastorno caracterizado por sobrecrecimiento posnatal (estatura elevada y macrocefalia), discapacidad intelectual leve o moderada, hipotonía, hiperlaxitud articular, problemas de conducta y rasgos dentro … Sigue leyendo El caso del bañezano Jorge: la enfermedad rara con 500 personas diagnosticadas en el mundo